Павлов С.Е. Гипотеза о функциональности генома в свете внедрения генетических исследований в практику спорта / Материалы II-й Всероссийской (с международным участием) научно-практической конференции «Спортивная медицина. Здоровье и физическая культура. Сочи 2011», 16-18 июня 2011 года // Под. общ. ред. С.Е.Павлова – Сочи, 2011.

ГИПОТЕЗА О ФУНКЦИОНАЛЬНОСТИ ГЕНОМА В СВЕТЕ ВНЕДРЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

В ПРАКТИКУ СПОРТА

Павлов С.Е. НИИ спортивной медицины РГУФКСМиТ, Москва, Россия.

Считается, что современный врачебный контроль в спорте не может быть полноценным без введения в него генетических методов исследования, которые, с одной стороны, обязаны способствовать раннему выявлению предрасположенности спортсменов к тому или иному заболеванию, с другой – помогать оценивать спортивную перспективность спортсмена. Так существует мнение, что успех в видах спорта, ориентированных на выносливость, зависит от числа аллелей генов, ассоциированных с адаптационными возможностями сердечно-сосудистой и мышечной систем организма к продолжительным физическим нагрузкам. Утверждается, что чем больше таких аллелей (вариантов генов) у человека, тем у него больше шансов стать элитным стайером («Human Genetics», 08.2009). Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного исследования ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T, VEGFA rs 2010963 C) значимо преобладают у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Заявлено, что носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта, в которых выносливость играет ведущую роль.

Вместе с тем выявлено, что за выносливость спортсменов отвечают всего лишь несколько небольших вариаций в пределах одного гена [N.Eynon, A.J.Alves, M.Sagiv, C.Yamin, M.Sagiv, Y.Meckel, 2009]. Исследование, в котором приняли участие 155 легкоатлетов, показало, что две вариации гена NRF2 чаще встречались среди спортсменов на выносливость, чем среди спринтеров. «80% элитных спортсменов на выносливость были носителями А аллели единичного нуклеотидного протеина NRF2 A/C, по сравнению с 46% элитными спринтерами», - говорит N.Eynon.

«У каждого из нас есть до ста генов, ответственных за такие заболевания, как рак и диабет. - пишет Daily Mail (автор статьи Фиона Макрей), ссылаясь на данные нового исследования - Однако во многих случаях они не вызывают проблем, люди несут в себе ген заболевания, но не заболевают». Группа ученых-генетиков из Центра клинических исследований Университета Квинсленда, опубликовавшая свое обращение в журнале PLoS Medicine, призывает не переоценивать значение генетических тестов, которые крайне редко могут сообщить пациентам какую-либо полезную информацию. «Исследования диабета, сердечных заболеваний и различных видов рака выявили большое количество генов, наличие или отсутствие которых связано с риском развития этих болезней, - заявил в интервью Рейтер руководитель группы ученых Уэйн Холл. - Однако ответственность любого из этих генов за увеличение риска чаще всего очень невелика ... это не та информация, исходя из которой, можно предпринимать какие-то действия». Согласно сообщению, опубликованному в «Discovery News» ученые, в течение 10 лет работавшие над Проектом Генома Человека (Human Genome Project) пришли к выводу, что гены сами по себе не статичны и подвергаются изменениям под влиянием множества внутренних и внешних факторов, а здоровье человека целиком только от генетической предрасположенности не зависит. Данный вывод укладывается в современные представления о функциональности генома (гипотеза о функциональности генома выдвинута С.Е.Павловым, 2000) и обуславливает интерес ученых к исследованиям механизмов «запуска» работы генов. В настоящее время проводятся долгосрочные исследования, в ходе которых ученые отслеживают большие группы пациентов с теми или иными мутировавшими генами, пытаясь понять механизмы их активизации. «В общем случае, генетическая информация никак не улучшает качество прогноза состояния здоровья, сделанного с учетом существующих факторов риска», - утверждает Уэйн Холл. Учитывая данное мнение, следует подвергнуть сомнению необходимость широчайшего внедрения генетических методов диагностики в современный врачебный контроль за состоянием здоровья спортсменов. Генетические методы обследования спортсменов должны использоваться строго обоснованно и индивидуально – в случаях абсолютно мотивированного (на основании данных полноценного клинического обследования) подозрения на наличие у того или иного спортсмена генетической патологии. Повальные же генетические обследования спортсменов – совершенно неоправданные ни с медицинских, ни с экономических позиций гипердиагностические мероприятия, никогда не приветствовавшиеся в медицине. И уж однозначно врачу-генетику нечего делать в бригадах, обеспечивающих постоянное наблюдение за здоровьем спортсменов. Об этом следовало бы знать руководству ФМБА России, собирающемуся ввести генетиков в группы медико-биологического обеспечения сборных команд России.